به احتمال خیلی زیاد اسم یکی از بیماری‌های گالاکتوزومی، فنیل کتونوری یا فردریش آتاکسی رو شنیده باشید. این بیماری‌ها جز بیماری‌های متابولیکِ ارثی هستند که بخش عمده‌ای از بیماری‌های ژنتیکی را تشکیل می‌دهند و در اثر جهش و تغییرات ژنتیکـی منجـر بـه اخـتلالات مـادرزادی در متابولیسم مواد مختلف بدن می‌شوند.

این بیماری‌ها چطور ایجاد می‌شوند؟

بیشتر افرادی که به بیماری‌های متابولیک ارثی مبتلا هستند یک ژن معیوب دارند که آن ژن باعث یک نقص آنزیمی می‌شود. الگوی تولید یک آنزیم معمولاً در یک جفت ژن قرار دارد که اکثر مبتلایان به این بیماری‌ها دو نسخه‌ی ناقص از ژن عامل بیماری را از والدین خود به ارث می‌برند و به همین دلیل نمی‌توانند به اندازه‌ی کافی آنزیم‌ مؤثر تولید کنند و به اختلال متابولیک ژنتیکی دچار می‌شوند.
تعداد بیماری‌های متابولیک ارثی که تا حالا شناسایی شده بسیار زیاد است. اختلالات ذخیره‌ای لیزوزومی، بیماری ادرار شربت افرا و بیماری‌های ذخیره‌ی گلیکوژن نمونه‌ای از این بیماری‌ها هستند.

علائم این بیماری‌ها چیست و چطور تشخیص داده می‌شوند؟

بیماری‌های متابولیک ارثی با بیمار متولد می‌شوند و معمولا در همان زمان تشخیص داده می‌شوند. در صورت عدم تشخیص در بدو تولد باید صبر کنیم تا علائم بروز پیدا کنند و بعد آزمایش‌های DNA و خونِ خاصی را برای تشخیص انجام دهیم. بی‌حالی، کم‌اشتهایی، درد شکم، استفراق، کاهش وزن، زردی، عدم افزایش وزن و تأخیر در رشد و بوی غیرعادی ادرار، نفس، عرق یا بزاق و… از برخی علائم این بیماری‌ها هستند.

آیا درمان دقیق و مشخصی دارند؟

خیر، هنوز درمان قطعی برای این بیماری‌ها پیدا نشده و نقص ژنتیکیِ عامل این بیماری‌ها با فن‌آوری‌های حاضر قابل اصلاح نیست. به همین دلیل، هدف درمان‌های امروزی کار روی اصلاح مشکلات متابولیک است.
اگر می‌خواهید درباره‌ی این بیماری‌های ژنتیکی و مطالب دیگر مرتبط با ژنتیک مولکولی اطلاعات بیشتری کسب کنید، شرکت در “دوره ژنتیک مولکولی بیولوژیسم” را از دست ندهید.