مطالعه همه ژنهایی است که پاسخ به دارو را در انسان تعیین میکنند. به بیان تخصصیتر، ژنومیک دارویی، مطالعه اختلالات توارث یافته در متابولیسم و پاسخ به دارو است. هدف از این رشته تخصصی، کاهش عوارض جانبی دارو از طریق شناخت ویژگیهای ژنتیکی بیمار قبل از توصیه دارو میباشد.

آسم، بیماری است که در آن فرد بیمار به محرکهای تنفسی به واسطه قطع جریان هوا به داخل و خارج ششها واکنش میدهند. سلولهای ماهیچه اطراف نایژه منقبض میشوند و جریان هوا کاهش مییابد. آلبوترول، دارویی است که لوله های نای را با شل کردن ماهیچه های اطراف نایژه باز میکند. آلبوترول بر گیرنده بتا 2آدرنرژیک اثر میگذارد و جهش در این گیرنده، کارایی آلبوترول را تغییر میدهد.

جهش تک نوکلئوتیدی در توالی ژن گیرنده که به جایگزینی گلیسین واقع در موقعیت 16با آرژنین منجر میشود، سبب پروتئین گیرنده ای خواهد شد که قادر است واکنش مناسب تری نسبت به آلبوترول داشته باشد. حوزه کلیدی دیگر ژنومیک دارویی، نگرانی در مورد آنزیمهای خانواده سیتوکروم P450است. این آنزیمها در تجزیه اکسیداتیو مولکولهای خارجی زیادی از جمله داروها نقش دارند. ایزو آنزیم CYP2D6داروهای گروه تری سیلیک ضد افسردگی را اکسید میکنند و آللهای مختلف این آنزیم بر چگونگی متابولیسم این داروها توسط فرد تاثیر میگذارند. مانند آلبوترول، مشخص شده است، کدام آلل در فرد بیمار دارای واکنش بهتر یا بدتر است.

با گذشت زمان، درمانهای پزشکی بیشتری برای هر فرد بهصورت مجزا به جای مجموعه از افراد طراحی میشود (پیشرفت در پزشکی باعث توسعه روشهای درمانی برای هر فرد شده است).

نویسنده: امیرحسین صابری