تحقیقات انجام شده توسط دانشکده پزشکی دانشگاه واشنگتن، یک استراتژی درمانی احتمالی را برای سندرم نارسایی مغز استخوان نادر که پویکیلودرما همراه با نوتروپنی نامیده می شود، شناسایی کرده است. این استراتژی ممکن است برای درمان سایر سندرم های نارسایی مغز استخوان با اختلالات زمینه ای مشابه کمک کننده باشد. پوکیلودرما با نوتروپنی ناشی از جهش در ژنی به نام USB1 است. علیرغم آگاهی از خطای ژنتیکی که باعث این بیماری می شود، جزئیات این که این خطا چطور منجر به نارسایی مغز استخوان می شود مشخص نیست. وقتی مغز استخوان از کار می‌افتد، بدن نمی‌تواند گلبول‌های قرمز، گلبول‌های سفید و پلاکت‌های سالم بسازد. افراد مبتلا به این نوع بیماری ها در معرض خطر ابتلا به عفونت هستند و مستعد ابتلا به سرطان پوست و خون هستند. محققان این مطالعه با مهندسی سلول‌های بنیادی جنینی انسان این سندرم را مدل سازی کردند. نتایج نشان داد مشکلی در پردازش مولکول‌هایی به نام microRNA وجود دارد. مشکل پردازش باعث می شود که مولکول های microRNA خاص سریعتر از آنچه باید تجزیه شوند و بدون سطوح کافی از این microRNA ها، سلول های بنیادی نمی توانند به سلول های خونی طبیعی تبدیل شوند.

محققان این مطالعه اظهار دارند که نتایج این این مطالعه نشان می دهد که USB1 معمولی دم های بلند microRNA های مرتبط را قطع می کند و سبب می شود ساختار آنها تثبیت شود و به آنها زمان می دهد تا وظایف خود را در تشکیل فرآورده های خونی انجام دهند . وقتی USB1 در این بیماری جهش می یابد، این دم های microRNA بسیار طولانی تر از آنچه باید باشد، می شود. داشتن دنباله های بلندتر باعث می شود microRNA ها و سایر کلاس های مولکول های RNA به راحتی مورد هدف تخریب قرار گیرند. آنچه ما آموختیم این است که باید تعادلی بین وجود داشته باشد. آنزیمی که دم‌ها را می‌پوشاند و آنزیمی که دم‌ها را می‌ریزد. در حال حاضر داروهایی که در حال مطالعه هستند آنزیم های مسئول قرار دادن دنباله را مسدود می کنند. مسدود کردن این آنزیم ها در این بیماری به طور بالقوه می تواند تعادل بین اضافه و کم شدن دم ها را بازگرداند. این مطالعه در مجله Science منتشر شده است.

ترجمه و بازنویسی: دکتر ارغوان حسین پوری