دوره آموزشی مباحث ویژه در ژنومیکس GWAS (صفر تا صد پویش سراسری ارتباطات ژنومی)

مباحث ویژه در ژنومیکس Genome Wide Association Studies (GWAS)

استاد دوره مباحث ویژه در ژنومیکس GWAS (صفر تا صد پویش سراسری ارتباطات ژنومی)

دکتر پیمانه داودی؛ فارغ التحصیل دکتری ژنتیک و اصلاح نژاد دام و طیور دانشگاه تربیت مدرس

به همراه صدور گواهی از طرف مرکز رشد بیوتکنولوژی دانشگاه علوم پزشکی شیراز به زبان انگلیسی

سرفصل های دوره مباحث ویژه در ژنومیکس GWAS

• مباحث تئوری پویش سراسری ارتباطات ژنومی (GWAS)

بخش اول این دوره آموزشی شامل تمامی مباحث تئوری مورد نیاز پژوهشگر در مسیر انجام پویش ارتباط ژنومی است (صفر تا 100 داستان). توجه این بخش به شدت ضرورت دارد و در نهایت در بروز مشکلات احتمالی پیش رو در مسیر آنالیز کمک کننده خواهد بود. آگاهی از تئوری رویکرد پویش ارتباط ژنومی پژوهشگر را در تحلیل و تفسیر نتایج کمک خواهد کرد.

• آشنایی با داده های فنوتیپی و ژنوتیپی

شناخت داده (فنوتیپی و ژنوتیپی) گام مهم بعدی ست که به بررسی توزیع آماری و دامنه فیزیولوژیک صفت مورد نظر و نوع داده ژنوتیپی میپردازد و در امر نرمالسازی، مهندسی و مدیریت داده های پرت و خطاهای سیستماتیک موثر است.

• آشنایی با Plink و تبدیل داده به این فرمت

آشنایی با Plink از این رو اهمیت دارد که یکی از قویترین، تخصصیترین و پرکاربردترین نرم افزارهای معروف انجام آزمون ارتباط یا association  test است و پژوهشگر نیاز دارد تا داده را به فرمت این نرم افزار تبدیل نماید.

• اصول کنترل کیفیت داده های فنوتیپی و ژنوتیپی

کنترل کیفیت داده مرحلهای اجتناب ناپذیر در هر آزمون آماری است که میتواند میزان و انواع خطا، اریب نتایج و صحت آزمایشات را تحت تاثیر قرار دهد و پژوهشگر را به نتایج واقعی نزدیکتر نماید.

• اصول طراحی آزمایشات GWAS و اجرای آزمون ارتباط (Association Test)

طراحی آزمایش و انتخاب مدل آماری انجام یک  association  test را در رویکرد پویش ارتباط ژنومی امکان پذیر کرده که بایستی با داده مورد آزمایش و جمعیت مورد نظر بیشترین تطابق را داشته باشد.

• بررسی تئوری ساختار جمعیت،  PCA و MDS

توجه به ساختار جمعیت مورد مطالعه و آزمونهایی که به این منظور استفاده میشوند(PCA، MDS) خطایهای پنهان در داده را که ناشی از تفاوت در فراوانی اللی در زیر جمعیت های موجود می باشد را آشکار میکنند که مانند بخش کنترل کیفیت، دستیابی به صحت بالای نتایج و اجرای آزمون نا اریب را امکان پذیر مینماید.

• ترسیم Q-Q Plot و Manhattan Plot با نرم افزار R و تنظیم خروجی

پس از پایان هر آزمایش نیاز است که پژوهشگر نتایج را به صورت گزارش متنی یا بصری گویا، مختصر و مفید ارائه دهد که ترسیم پلات های QQ وManhattan در این راستا بهترین تصاویر حاصل از نتایج را در اختیار پژوهشگر و مخاطبین قرار میدهد.

• تفسیر و گزارش نتایج یک GWAS