دوره آشنایی با ژنتیک تکوینی و ناهنجاری‌های مادرزادی

استاد دوره: حسنا رحیمی نژاد؛ دانشجوی کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی دانشگاه تربیت مدرس

مدت زمان دوره:  9 ساعت

تکوین انسان از لقاح تا رشد کامل جنین یکی از پیچیده‌ترین فرآیندهای زیستی است که با هماهنگی دقیق ژن‌ها، مسیرهای سیگنالینگ و عوامل محیطی انجام می‌شود. در کنار این روند طبیعی، گاهی ناهنجاری‌های مادرزادی و اختلالات رشد بروز می‌کنند که آگاهی از آن‌ها برای دانشجویان پزشکی، ژنتیک و علوم زیستی ضروری است. این دوره با ترکیب مباحث پایه‌ای و بالینی و با محوریت فصل های 9 و 16 کتاب ژنتیک امری، تصویری جامع از رشد طبیعی و اختلالات تکوینی ارائه می‌دهد.

به همراه گواهی شرکت در دوره معتبر از طرف شرکت دانش پردازان هدایتگر میهن (بیولوژیسم)  به زبان انگلیسی

سرفصل‌های دوره در یک نگاه:

• • مراحل تکوین و رشد پیش از تولد
  • ژن‌ها و مسیرهای سیگنالینگ در رشد جنین
  • مول‌های هیداتیدیفرم
  • نقش اپی‌ژنتیک در نمو و تکوین
  • تعیین جنسیت و اختلالات رشد جنسی
  • بررسی ناهنجاری‌های مادرزادی (منفرد و چندگانه)
  • دلایل ژنتیکی بدریختی‌ها
  • نقایص لوله عصبی
  • عناصر محیطی آسیب‌رسان به جنین

• ناتوانی‌های یادگیری و علائم آن‌ها

توضیح تفصیلی سرفصل‌ها

مراحل تکوین و رشد پیش از تولد:

در این بخش به روند شگفت‌انگیز تکوین انسان از لقاح تا تشکیل جنین و سپس تکامل اندام‌ها پرداخته می‌شود. موضوعاتی مانند تقسیم سلولی، بلاستوسیست، لانه‌گزینی، تشکیل لایه‌های زاینده و رشد جنین در سه‌ماهه‌های مختلف بارداری مورد بررسی قرار می‌گیرد تا تصویری کامل از سیر رشد پیش از تولد ترسیم شود.

• تقسیم سلولی، بلاستوسیست و لانه‌گزینی 
• تشکیل لایه‌های زاینده و اندام‌زایی
• رشد جنین در سه‌ماهه‌های بارداری

ژن‌ها و مسیرهای سیگنالینگ در رشد جنین:

اینجا با ژن‌های کلیدی که نقش اصلی در هدایت رشد و سازمان‌دهی بدن جنین دارند آشنا می‌شویم. ژن‌های خانواده Hox، Pax و سایر فاکتورهای رونویسی که مسیر تکوین اندام‌ها و سیستم‌های بدن را تنظیم می‌کنند معرفی و اهمیت آن‌ها در شکل‌گیری ساختارهای طبیعی و بیماری‌ها توضیح داده می‌شود.تکوین جنین بدون پیام‌رسانی بین سلول‌ها امکان‌پذیر نیست. در این فصل، مسیرهای سیگنالینگ مهمی مانند Wnt، Hedgehog، Notch و BMP بررسی می‌شوند که در رشد اندام‌ها، تقسیم سلولی و تعیین سرنوشت سلولی نقش حیاتی دارند. همچنین به پیامدهای اختلال در این مسیرها پرداخته می‌شود.

• ژن‌های Hox و Pax
• مسیرهای Wnt، Hedgehog، Notch و BMP
• پیامدهای اختلال در مسیرها

مول‌های هیداتیدیفرم:

این فصل به بررسی یکی از اختلالات مهم بارداری می‌پردازد که در آن جفت به‌طور غیرطبیعی رشد می‌کند. مول‌های کامل و ناقص، تظاهرات بالینی، عوامل ژنتیکی دخیل و اهمیت تشخیص به‌موقع آن‌ها از مباحث اصلی این بخش خواهند بود.

• انواع مول کامل و ناقص
• ویژگی‌های بالینی و ژنتیکی
• اهمیت تشخیص زودهنگام

نقش اپی‌ژنتیک در نمو و تکوین:

در این بخش، با مفهوم اپی‌ژنتیک و نقش آن در تنظیم بیان ژن‌ها طی رشد جنینی آشنا می‌شویم. متیلاسیون DNA، تغییرات هیستونی و نقش RNAهای غیرکدکننده در شکل‌گیری صحیح اندام‌ها بررسی شده و مثال‌هایی از بیماری‌های ناشی از اختلالات اپی‌ژنتیک ارائه می‌شود.

• متیلاسیون DNA و تغییرات هیستونی
• بیماری‌های ناشی از اختلال اپی‌ژنتیک

تعیین جنسیت و اختلالات رشد جنسی:

این بخش به یکی از مباحث جذاب و حساس یعنی تعیین جنسیت در جنین اختصاص دارد. از ژن SRY و مسیرهای هورمونی گرفته تا تفاوت‌های طبیعی در رشد دستگاه تناسلی بررسی می‌شوند. همچنین به اختلالات رشد جنسی (DSDs) و نمونه‌هایی مانند آندرژنی انسنسیتیویتی سندروم پرداخته خواهد شد

• نقش ژن SRY و کروموزوم‌های جنسی
• هورمون‌ها و تکوین دستگاه تناسلی
• اختلالاتی مانند AIS

ناهنجاری‌های مادرزادی (منفرد و چندگانه):

در این بخش به طبقه‌بندی و بررسی ناهنجاری‌های مادرزادی پرداخته می‌شود. تفاوت بین ناهنجاری‌های منفرد (که تنها یک عضو یا سیستم را درگیر می‌کنند) و ناهنجاری‌های چندگانه (که در بیش از یک سیستم بدن دیده می‌شوند) توضیح داده خواهد شد. همچنین مثال‌هایی از شایع‌ترین نقایص و اهمیت آن‌ها در پزشکی مورد بحث قرار می‌گیرد.

• تفاوت بین ناهنجاری‌های منفرد و چندگانه
• بدریختی ها، گسستگی ها، دگرریختی ها، دیسپلازی ها
• توالی، سندرم، وابستگی
• مثال‌های بالینی رایج

دلایل ژنتیکی بدریختی‌ها:

اینجا عوامل ژنتیکی که منجر به بدریختی‌های مادرزادی می‌شوند بررسی می‌شوند. جهش‌های ژنی، ناهنجاری‌های کروموزومی (مانند تریزومی‌ها) و سندرم‌های ناشی از آن‌ها معرفی شده و نقش مشاوره ژنتیک در پیشگیری و تشخیص زودهنگام توضیح داده خواهد شد

• • نقش جهش‌های ژنی
  • ناهنجاری‌های کروموزومی (مثل تریزومی‌ها)

• سندرم‌های مرتبط

نقایص لوله عصبی:

این فصل به گروهی از شایع‌ترین اختلالات تکاملی سیستم عصبی می‌پردازد که شامل آنانسفالی، اسپاینا بیفیدا و انانسفالوسل هستند. علاوه بر تظاهرات بالینی، عوامل خطر مانند کمبود اسیدفولیک در دوران بارداری و راه‌های پیشگیری از این نقایص نیز بررسی می‌شوند

• • آنانسفالی، اسپاینا بیفیدا و انسفالوسل
  • عوامل خطر (مثل کمبود فولات)

• پیشگیری و غربالگری

عوامل محیطی آسیب‌رسان به جنین:

در این بخش عوامل محیطی یا تراتوژن‌ها که می‌توانند موجب ناهنجاری‌های مادرزادی شوند معرفی می‌گردند. داروها، مواد شیمیایی، الکل، تابش‌ها و عفونت‌های داخل رحمی از جمله این عوامل هستند. همچنین مکانیزم اثر آن‌ها بر تکوین جنین و اهمیت پیشگیری توضیح داده خواهد .

• • داروها و مواد شیمیایی
  • عفونت‌های مادر

• الکل و اشعه

ناتوانی‌های یادگیری و علائم آن‌ها:

آخرین فصل به حوزه تکامل شناختی و یادگیری اختصاص دارد. انواع سندرم های ناتوانی‌ یادگیری مانند سندرم وایدمن اشتاینر، سندرم هاپکینز، سندرم ویلسون و… معرفی می‌شوند. همچنین علائم شایع، چالش‌های آموزشی و اهمیت شناسایی زودهنگام و مداخلات حمایتی بررسی خواهند شد.

• انواع ناتوانی های یادگیری کلاسیک و جدید

نشانه‌ها و چالش‌های آموزشی