دوره جامع ژنتیک پزشکی ویژه کنکور ارشد و دکتری وزارت بهداشت

ژنتیک مولکولی به مطالعه ساختار، عملکرد و تنظیم ژن‌ها در سطح مولکولی می‌پردازد و پایه اصلی فهم تمامی اختلالات ژنتیکی است. در این بخش مباحثی مانند ساختار DNA و RNA، ساختارهای ژنومی، همانندسازی، بیان ژن، اپی‌ژنتیک، جهش‌ها و مکانیسم‌های ترمیم، مورد بررسی قرار می‌گیرند تا دانشجو بتواند ارتباط بین تغییرات ژنی و بروز بیماری‌ها را درک کند. تسلط بر مفاهیم ژنتیک مولکولی برای تفسیر داده‌های آزمایشگاهی و درک مکانیسم بیماری‌ها ضروری است.

سیتوژنتیک به مطالعه کروموزوم‌ها و ناهنجاری‌های عددی و ساختاری آن‌ها می‌پردازد و نقش مهمی در تشخیص بسیاری از اختلالات مادرزادی، ناباروری و سرطان دارد. شرکت‌کنندگان در این بخش در ابتدا با ویژگی های ساختاری کروموزوم ها و سپس با اصول کاریوتایپ، تکنیک‌های رنگ‌آمیزی، و روش‌های سیتوژنتیک مولکولی مانند FISH آشنا می‌شوند. در بخش دوم این فصل نیز به ناهنجاری هایی که در اثر اختلال در سطح کروموزومی رخ میدهد می پردارزیم. فهم دقیق این مباحث برای تحلیل گزارش‌های کروموزومی و تصمیم‌گیری‌های بالینی و آزمایشگاهی ضروری است.

این بخش مهارت‌های عملی و تئوریک موردنیاز برای فعالیت در آزمایشگاه‌های ژنتیک را آموزش می‌دهد. از اصول PCR و انواع آن،  الکتروفورز و انواع آن  تا تکنیک‌های توالی‌یابی نسل جدید و اندازه‌گیری بیان ژن، تکنیک های بررسی متیلاسیون و مطالعه ی برهمکنش های ژن-پروتئین. تسلط بر این تکنیک‌ها برای اشتغال در آزمایشگاه‌های ژنتیک مولکولی و درک عمیق سؤالات کنکور ضروری است.

الگوهای وراثت توضیح می‌دهند که چگونه صفات و بیماری‌ها از نسل والدین به نسل بعد منتقل می‌شوند. در این بخش وراثت مندلی، غیرمندلی، مفهوم نفوذپذیری، بیان متغییر صفت،  اصول محاسبات ریسک  توضیح داده می‌شود. فراگیران می‌آموزند چگونه شجره‌نامه‌ها را تحلیل و مشاوره ژنتیک علمی و دقیق ارائه کنند.

ژنتیک جمعیت به بررسی توزیع آلل‌ها و نیروهایی که باعث تغییر آن‌ها در جمعیت می‌شود می‌پردازد. این بخش به دانشجو کمک می‌کند تا مفهوم تعادل Hardy-Weinberg، عوامل مؤثر بر تغییر فراوانی ژن‌ها، و کاربردهای این مباحث در تشخیص و پیش‌بینی بیماری‌ها را درک کند. این پایه علمی برای بسیاری از مباحث ژنتیک انسانی ضروری است.

این بخش به مطالعه مراحل تکوین جنین و مکانیسم‌هایی می‌پردازد که منجر به ایجاد ناهنجاری‌های مادرزادی می‌شوند. موضوعاتی مانند نقش ژن‌های تنظیم‌کننده تکوین، عوامل تراتوژن و اختلالات ساختاری تولد بررسی می‌شوند. فراگیران با درک این مباحث قادر خواهند بود علت‌شناسی ناهنجاری‌های تکوینی را تحلیل و در مشاوره ژنتیک آن‌ها را توضیح دهند.

بسیاری از بیماری‌های شایع انسان ناشی از تعامل ژن‌ها و عوامل محیطی هستند. در این بخش الگوهای وراثت پلی‌ژنیک، خطر نسبی، الگوهای وراثت پیچیده و نقش واریانت‌های ژنتیکی در پاسخ به داروها بررسی می‌شود. فراگیران درک می‌کنند که چگونه ژنوتیپ بر حساسیت به بیماری یا اثر داروها تأثیر می‌گذارد—مفهومی ضروری برای پزشکی شخصی‌سازی‌شده.

ایمونوژنتیک علم بررسی ارتباط سیستم ایمنی و ژنتیک است و نقش مهمی در پیوند، بیماری‌های خودایمنی و نقص‌های ایمنی دارد. در این بخش مفاهیمی مانند ژن‌های HLA، تنوع گیرنده‌های ایمنی، و ناهنجاری‌های ارثی و اکتسابی سیستم ایمنی بررسی می‌شود. درک این مباحث برای تحلیل بیماری‌های ایمنی و موفقیت در کنکور ضروری است.

ژنتیک سرطان به مطالعه تغییرات ژنتیکی دخیل در آغاز و پیشرفت تومورها می‌پردازد. مباحث این بخش شامل سبب شناسی سرطان، انکوژن‌ها، ژن‌های سرکوبگر تومور، مسیرهای سرطان‌زایی، و سندرم‌های ارثی سرطان است. 

این بخش اختلالات متابولیک ارثی و بیماری‌های ناشی از نقص آنزیمی را بررسی می‌کند. فراگیران با مسیرهای متابولیکی، بیماری‌های ذخیره‌ای، و اصول تشخیص‌های بیوشیمیایی آشنا می‌شوند. درک ژنتیک بیوشیمیایی برای فهم بیماری‌های نادری که با روش‌های مولکولی و بیوشیمیایی تشخیص داده می‌شوند اهمیت زیادی دارد.

بیماری‌های تک‌ژنی نتیجه جهش در یک ژن مشخص هستند و الگوهای وراثت مندلی را دنبال می‌کنند. این بخش به بررسی بیماری‌های غالب، مغلوب، وابسته به X و همچنین ابزارهای تشخیص مولکولی آن‌ها می‌پردازد. درک این موضوعات برای تفسیر تست‌های ژنتیک و موفقیت در آزمون‌ها بسیار مهم است. در بخش آخر فصل اختلالات هموگلوبین که از شایع ترین ناهنجاری های ژنتیکی در بالین هستند بررسی خواهند شد.