دوره آشنایی با الگوهای وراثت و مشاوره ژنتیک

استاد دوره: حسنا رحیمی نژاد؛ دانشجوی ارشد ژنتیک انسانی دانشگاه تربیت مدرس

به همراه گواهی شرکت در دوره معتبر از طرف شرکت دانش پردازان هدایتگر میهن (بیولوژیسم) به زبان انگلیسی

الگوهای وراثت یکی از مباحث پایه‌ای و کلیدی در ژنتیک پزشکی به شمار می‌رود. توانایی درک نحوه انتقال صفات و بیماری‌ها از والدین به فرزندان، تحلیل شجره‌نامه‌ها و تشخیص الگوهای ژنتیکی، نه تنها مهارت اصلی هر متخصص ژنتیک پزشکی است، بلکه اساس مشاوره ژنتیک بالینی و پژوهش‌های مولکولی را شکل می‌دهد. در کنار کاربرد بالینی، این مباحث بخش مهمی از کنکورهای کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی، دکتری ژنتیک پزشکی و رشته های مرتبط را تشکیل می‌دهند و تسلط بر آن‌ها، پایه‌ای قوی برای موفقیت تحصیلی و آمادگی برای چالش‌های بالینی و پژوهشی فراهم می‌کند. این دوره با محوریت فصل 6 و 21 کتاب ژنتیک پزشکی امری و فصل5 کتاب آستراخان طراحی شده است.

سرفصل های دوره در یک نگاه:

• اصول رسم شجره نامه و اهمیت آن در ژنتیک پزشکی
• وراثت های اتوزوم غالب و مغلوب و ویژگی های آن
• وراثت وابسته به جنس غالب و مغلوب و ویژگی های آن
• وراثت های نادر
• وراثت های دی ژنیک و سه اللی
• موزاییسم و کایمریسم
• دیزومی های تک والدی
• نقش گذاری ژنومی و بیماری های آن
• وراثت میتوکندریایی
• مثال های کاربردی از آنالیز شجره
• مشکلات آنالیز شجره

توضیحات تفصیلی سرفصل ها:

• اصول رسم شجره‌نامه و اهمیت آن در ژنتیک پزشکی
  • علائم و نشانه ها در خانواده
  • نمادها و استانداردهای رسم

در این سرفصل شرکت‌کنندگان با نمادها، استانداردها و اصول رسم شجره‌نامه آشنا می‌شوند و یاد می‌گیرند چگونه اطلاعات خانوادگی را به صورت سیستماتیک جمع‌آوری و نمایش دهند. بررسی ارتباط ژنتیکی اعضای خانواده و تشخیص الگوهای وراثت در بیماری‌های تک‌ژنی، یکی از کاربردهای کلیدی این مهارت است. همچنین اهمیت شجره‌نامه در مشاوره ژنتیک و پیش‌بینی ریسک انتقال بیماری به نسل بعد بررسی می‌شود.

• وراثت‌های اتوزوم غالب و مغلوب
  • ویژگی های شجره
  • پلیوتروپی
  • بیان متغییر صفت
  • نفوذپذیری کاهش یافته
  • سن بروز دیرهنگام بیماری
  • جهش های جدید
  • هتروژنی های اللی، لوکوسی،بالینی
  • ژنوکپی، فنوکپی

در این بخش تفاوت‌های کلیدی بین اتوزوم غالب و اتوزوم مغلوب آموزش داده می‌شود. الگوی انتقال، شانس ابتلا در نسل‌های مختلف، و نقش حاملین بررسی می‌شوند. مثال‌های بالینی متداول مانند سندرم مارفان (AD) و فنیل کتونوری (AR) کمک می‌کنند تا شرکت‌کنندگان مفاهیم را درک عملیاتی کنند و ارتباط آن‌ها با تشخیص بالینی را مشاهده کنند.همچنین مفاهیم مهمی همچون هتروژنی ها، ژنوکپی و فنوکپی که در بررسی های بالینی مورد استفاده قرار میگیرند در این بخش آموزش داده میشود.

• وراثت وابسته به جنس (غالب و مغلوب)
  • ویژگی های شجره
  • بروز متغییر صفت در افراد هتروزیگوت
  • ابتلای زنان به ناهنجاری های مغلوب وابسته بهX
  • مرگ های جنینی در بیماری های وابسته بهXغالب

شرکت‌کنندگان با الگوهای انتقال بیماری‌های وابسته به X آشنا می‌شوند و تفاوت بین غالب و مغلوب بررسی می‌شود. نقش جنسیت فرد در بروز بیماری، حامل بودن زنان و اثرات بر نسل‌های بعد مورد بحث قرار می‌گیرد. مثال‌هایی مانند هموفیلی و سندرم رت درک عمیق‌تری از این الگوها ایجاد می‌کند.

• وراثت‌های نادر و دی‌ژنیک/سه‌اللی
  • وراثت وابسته بهY
  • وراثت نیمه وابسته به جنس
  • تاثیر جنسی
  • محدودسازی جنسی
  • وراثت دی ژنیک و سه اللی

این فصل به الگوهای پیچیده وراثت می‌پردازد که کمتر شایع هستند اما اهمیت بالینی دارند. شرکت‌کنندگان یاد می‌گیرند چگونه اثر همزمان چند ژن یا چند آلل بر بروز بیماری را شناسایی کنند. مثال‌های عملی کمک می‌کنند تا تفاوت این الگوها با وراثت‌های کلاسیک روشن شود و نقش آن‌ها در مشاوره ژنتیک مورد بررسی قرار گیرد.

• موزاییسم و کایمریسم

این سرفصل به بررسی دو پدیده ژنتیکی مهم می‌پردازد: موزاییسم (وجود جمعیت سلولی متفاوت در یک فرد از یک زیگوت) و کایمریسم (ترکیب دو یا چند زیگوت). شرکت‌کنندگان یاد می‌گیرند چگونه این وضعیت‌ها می‌توانند منجر به اختلالات بالینی متغیر یا نتایج غیرمنتظره در آزمایش‌های ژنتیکی شوند و اهمیت آن‌ها در تشخیص بیماری‌ها و مشاوره ژنتیک توضیح داده می‌شود.

• دیزومی‌های تک‌والدی و نقش‌گذاری ژنومی
  • بررسی سندرم های آنجلمن و پرادرویلی
  • بررسی سندرم های بک وید وایدمن و راسل سیلور

در این بخش تأثیر منشأ والدین بر بیان ژن‌ها (ایمپریتیگ) و نقش آن در بروز بیماری‌ها بررسی می‌شود. دیزومی‌های تک‌والدی و ژن‌های تحت تأثیر ایمپرینتینگ نمونه‌هایی از پیچیدگی‌های وراثتی هستند که می‌توانند موجب سندرم‌های خاص بالینی شوند. شرکت‌کنندگان یاد می‌گیرند چگونه این مفاهیم در تشخیص و مشاوره ژنتیک کاربرد دارند.

• وراثت میتوکندریایی
  • ساختار ژنوم میتوکندری
  • تفاوت ژنوم میتوکندری و هسته ای
  • ویژگی های وراثت میتوکندریایی

این سرفصل با بررسی انتقال ژن‌های میتوکندری از مادر به فرزند، الگوهای غیرسنتی وراثت را آموزش می‌دهد. در اینجا بعد از آموزش نکات مهم مرتبط با ژنوم میتوکندری، بیماری‌های میتوکندریایی، تنوع علائم و پراکندگی آن‌ها در اعضای خانواده بررسی می‌شود. این مفاهیم در تشخیص بالینی و پیش‌بینی ریسک برای نسل‌های بعدی اهمیت بالایی دارند.

• مثال‌های کاربردی و مشکلات آنالیز شجره
  • مشکلات با منشا اجتماعی–فرهنگی
  • مشکلات با منشا زیستی–پزشکی

در این بخش با تمرین‌های عملی شجره‌نامه و نمونه‌های واقعی خانوادگی آشنا می‌شویم. همچنین مشکلات متداول مانند ناقص بودن اطلاعات، خطاهای ثبت، و پیچیدگی‌های ژنتیکی غیرمعمول بررسی می‌شوند تا شرکت‌کنندگان مهارت حل مسئله و تحلیل دقیق در مشاوره ژنتیک را کسب کنند.

ویژگی‌های منحصربه‌فرد دوره جامع ژنتیک انسانی – ویژه کنکور ارشد و دکتری وزارت بهداشت

• بررسی دقیق و خط‌به‌خط رفرنس‌های اصلی ژنتیک انسانی کنکور ارشد و دکتری وزارت بهداشت شامل کتاب‌های معتبر مانند Emery’s Medical Genetics، Astrachan و منابع مکمل دیگر
• ارائه بیش از ۱۵۰۰ اسلاید با متن فارسی و تصاویر مفهومی برای تسهیل یادگیری و درک عمیق مباحث هایلایت
• بیش از ۱۰۰۰ تست پرتکرار کنکورهای سال‌های ۱۳۹۰ تا کنون: تست‌های منتخب به‌صورت یکپارچه در متن جزوه‌ها مشخص شده‌اند تا فراگیران حین خواندن متن جزوه ها متوجه اهمیت هرموضوع در کنکور بشوند.
• ارائه‌ی نمودارهای جمع‌بندی یک‌صفحه‌ای برای هر فصل مناسب برای مرور سریع و مؤثر در روزهای نزدیک به آزمون.
• پشتیبانی کامل استاد دوره و پاسخگویی مستقیم به سؤالات فراگیران همراهی علمی تا روز آزمون برای رفع ابهامات و تقویت اعتمادبه‌نفس.