دوره آشنایی با غربالگری بیماری‌های ژنتیکی و تشخیص پیش از تولد

استاد دوره: حسنا رحیمی نژاد؛ دانشجوی کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی دانشگاه تربیت مدرس

به همراه گواهی شرکت در دوره معتبر از طرف شرکت دانش پردازان هدایتگر میهن (بیولوژیسم) به زبان انگلیسی

غربالگری و تشخیص پیش از تولد یکی از ارکان حیاتی ژنتیک پزشکی است که امکان شناسایی اختلالات ژنتیکی قبل از تولد را فراهم می‌کند. این دوره به شرکت‌کنندگان می‌آموزد چگونه روش‌های غربالگری، تست‌های مولکولی و بررسی‌های کاریوتایپ به تشخیص زودهنگام بیماری‌ها کمک می‌کنند و چه نقش مهمی در مشاوره ژنتیک، تصمیم‌گیری بالینی و پیشگیری از بروز اختلالات شدید دارند. علاوه بر اهمیت بالینی، این مباحث از بخش‌های کلیدی کنکورهای کارشناسی ارشد و دکتری ژنتیک پزشکی و بیوتکنولوژی محسوب می‌شوند و تسلط بر آن‌ها، پایه‌ای قوی برای ورود به پژوهش‌ها و کار بالینی ژنتیک ایجاد می‌کند.

سرفصل های دوره در یک نگاه:

• معیارهای یک برنامه غربالگری موثر
• غربالگری جمعیت
• غربالگری پیش از بارداری برای شناسایی ناقلین
• غربالگری های پیش از لانه گزینی
• غربالگریپیشازتولدوتکنیک‌ها
• غربالگری نوزادان تازه متولد شده
• غربالگری بزرگسالان برای بیماری های دیررس
• برنامه های غربالگری انجام شده
• نمونه های مورد استفاده در تست های ژنتیکی
• چالش‌های اخلاق در ژنتیک انسانی

سرفصل های تفصیلی دوره:

• معیارهای یک برنامه غربالگری موثر
  • ویژگی های بیماری
  • ویژگی های آزمایش غربالگری
  • ویژگی های برنامه غربالگری

یک برنامه غربالگری مؤثر باید معیارهای مهمی مانند حساسیت (توانایی شناسایی افراد مبتلا)، اختصاصیت (توانایی شناسایی افراد سالم)، ارزش پیش‌بینی مثبت و منفی و هزینه–اثربخشی را رعایت کند. علاوه بر این، پذیرش اجتماعی، قابلیت اجرای برنامه و پیامدهای روانی غربالگری نیز باید مد نظر قرار گیرد. در این بخش به توضیح و اهمیت این مباحث میپردازیم.

• غربالگری جمعیت

غربالگری جمعیت شامل بررسی گروه بزرگی از افراد سالم برای شناسایی بیماری‌های شایع یا خطرات ژنتیکی است. هدف آن تشخیص زودهنگام بیماری‌ها یا وضعیت‌های پرخطر قبل از بروز علائم بالینی و ارائه مشاوره یا مداخلات مناسب است. این نوع غربالگری می‌تواند سلامت عمومی جامعه را بهبود بخشد و بار بیماری‌ها را کاهش دهد.

• غربالگری پیش از بارداری برای شناسایی ناقلی
  • شناسایی ناقلین از طریق علائم بالینی
  • شناسایی حاملین از طریق تست های بیوشیمیایی

این نوع غربالگری برای شناسایی افرادی انجام می‌شود که حامل ژن بیماری‌های اتوزوم مغلوب هستند و ممکن است آن را به فرزند منتقل کنند. معمولاً شامل آزمایش ژنتیکی زوج‌ها یا افرادی با سابقه خانوادگی بیماری است و هدف آن پیشگیری از تولد کودک مبتلا و ارائه مشاوره ژنتیک پیش از تصمیم‌گیری برای بارداری است.

• غربالگری‌های پیش از لانه‌گزینی

غربالگری پیش از لانه‌گزینی (PGD) برای شناسایی ناهنجاری‌های ژنتیکی در جنین‌های تولیدشده از لقاح آزمایشگاهی انجام می‌شود. با استفاده از نمونه‌گیری سلول‌های جنین قبل از انتقال، می‌توان جنین‌های سالم را شناسایی و انتخاب کرد و خطر انتقال بیماری‌های ژنتیکی را به حداقل رساند.

• غربالگری پیش از تولد و تکنیک‌ها
  • غربالگری با استفاده از سرم مادر و تست سه تایی
  • اولتراسونوگرافی
  • آمنیوسنتز
  • کوریوسنتز
  • فتوسکوپی
  • NIPT

غربالگری پیش از تولد شامل روش‌های تهاجمی و غیرتهاجمی برای شناسایی ناهنجاری‌های جنینی است. روش‌های تهاجمی شامل آمنیوسنتز و نمونه‌گیری پرزهای جفتی (CVS) و روش‌های غیرتهاجمی شامل تست‌های خون مادر (NIPT) برای شناسایی آنیوپلوئیدی‌ها و اختلالات ژنتیکی می‌شوند.

• غربالگری نوزادان تازه متولد شده

اینغربالگریمعمولاًدرچندروزاولزندگیانجاممی‌شودتابیماری‌هایمتابولیک،غدددرون‌ریزیانقص‌هایژنتیکیقابلدرمانزودهنگامشناساییشوند. هدف آن پیشگیری از عوارض جدی و بهبود کیفیت زندگی کودک است و معمولاً با نمونه خون، بزاق یا ادرار انجام می‌شود.

• غربالگری بزرگسالان برای بیماری‌های دیررس
  • تشخیص پیش نشانه ای برای بیماری های اتوزومال غالب

غربالگریبزرگسالانبهمنظورشناساییبیماری‌هایژنتیکییاارثیکهدربزرگسالیبروزمی‌کنندانجاممی‌شود. این شامل بیماری‌هایی مانند سرطان‌های ارثی، اختلالات قلبی–عروقی یا نقص‌های ژنتیکی دیررس است و به مدیریت پیشگیرانه، تغییر سبک زندگی و درمان زودهنگام کمک می‌کند.

• برنامه‌های غربالگری انجام شده

در بسیاری از کشورها برنامه‌های گسترده غربالگری جمعیتی و پیش از تولد راه‌اندازی شده است. این برنامه‌ها شامل آزمایش‌های نوزادان، غربالگری حاملین، غربالگری پیش از تولد و بررسی گروه‌های پرخطر هستند که داده‌های اپیدمیولوژیک و نتایج بهبود سلامت عمومی را ارائه می‌دهند.

• نمونه‌های مورد استفاده در تست‌های ژنتیکی

نمونه‌هایژنتیکیشاملخون،بزاق،مایعآمنیوتیک،پرزهایجفتیوگاهیبافت‌هایدیگرهستند. انتخاب نمونه به نوع بیماری، مرحله زندگی فرد و روش آزمایش بستگی دارد و کیفیت نمونه نقش مهمی در دقت نتایج دارد.

• چالش‌های اخلاق در ژنتیک انسانی

چالش‌های اخلاقی شامل مسائل محرمانگی اطلاعات ژنتیکی، رضایت آگاهانه، تبعیض ژنتیکی، استفاده از نتایج برای تصمیمات پیش از تولد و محدودیت‌های دسترسی به مشاوره ژنتیک هستند. این چالش‌ها نیازمند سیاست‌ها و مقررات دقیق برای حفاظت از حقوق فردی و اجتماعی هستند.

ویژگی‌های منحصربه‌فرد دوره جامع ژنتیک انسانی – ویژه کنکور ارشد و دکتری وزارت بهداشت

• بررسی دقیق و خط‌به‌خط رفرنس‌های اصلی ژنتیک انسانی کنکور ارشد و دکتری وزارت بهداشت
  شامل کتاب‌های معتبر مانند Emery’s Medical Genetics، Astrachan و منابع مکمل دیگر.
  
• ارائه بیش از ۱۵۰۰ اسلاید با متن فارسی و تصاویر مفهومی
  برای تسهیل یادگیری و درک عمیق مباحث
  
• هایلایت بیش از ۱۰۰۰ تست پرتکرار کنکورهای سال‌های ۱۳۹۰ تا کنون
  تست‌های منتخب به‌صورت یکپارچه در متن جزوه‌ها مشخص شده‌اند تا فراگیران حین خواندن متن جزوه ها متوجه اهمیت هرموضوع در کنکور بشوند
  
• ارائه‌ی نمودارهای جمع‌بندی یک‌صفحه‌ای برای هر فصل
  مناسب برای مرور سریع و مؤثر در روزهای نزدیک به آزمون.
  
• پشتیبانی کامل استاد دوره و پاسخگویی مستقیم به سؤالات فراگیران
  همراهی علمی تا روز آزمون برای رفع ابهامات و تقویت اعتمادبه‌نفس.