دوره آموزشی ژنتیک بیوشیمیایی

استاد دوره: حسنا رحیمی نژاد؛ دانشجوی کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی دانشگاه تربیت مدرس

مدت زمان دوره: 5 ساعت و 20 دقیقه

به همراه گواهی شرکت در دوره معتبر از طرف شرکت دانش پردازان هدایتگر میهن (بیولوژیسم)  به زبان انگلیسی

دوره «ژنتیک بیوشیمیایی و اختلالات متابولیک» یک آموزش جامع و تخصصی است که به بررسی پیوند میان ژنتیک مولکولی و بیوشیمی در درک مکانیسم بیماری‌های ارثی می‌پردازد. این دوره نه‌تنها برای آمادگی آزمون‌های کارشناسی ارشد و دکتری وزارت بهداشت در رشته ژنتیک پزشکی اهمیت بالایی دارد، بلکه به‌عنوان یکی از دروس پایه‌ای در مقطع تحصیلات تکمیلی نیز نقشی کلیدی ایفا می‌کند.

در طول دوره، دانشجویان با مسیرهای متابولیک اصلی بدن و انواع ناهنجاری‌های ژنتیکی مرتبط با آن‌ها آشنا می‌شوند؛ از جمله اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه و کربوهیدرات‌ها، اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب و کتون‌ها، بیماری‌های ناشی از نقص متابولیسم لیپید، استروئید، پورین و پیریمیدین، و همچنین بیماری‌های ذخیره‌ای مانند اختلالات لیزوزومی و پراکسی‌زومی. علاوه بر این، نقش عناصر کمیاب و فلزات در بروز بیماری‌های متابولیک و اختلالات تولید انرژی نیز به‌طور تخصصی بررسی می‌گردد.

دانشجویان در این دوره می‌آموزند که چگونه تغییرات ژنی می‌توانند مسیرهای آنزیمی را مختل کرده و منجر به بروز بیماری‌های متابولیک ارثی شوند. همچنین با بیماری‌های شایع مانند فنیل‌کتونوری، گالاکتوزمی، بیماری‌های ذخیره گلیکوژن، پورفیری‌ها، بیماری ویلسون و سندرم زلوگر آشنا می‌شوند و علاوه بر شناخت جنبه‌های ژنتیکی و بیوشیمیایی، با روش‌های تشخیصی (غربالگری نوزادان، آزمایش‌های بیوشیمیایی و تشخیص مولکولی) و راهکارهای درمانی شامل رژیم‌درمانی، جایگزینی آنزیمی و ژن‌درمانی آشنا خواهند شد.

در پایان این دوره انتظار می‌رود دانشجویان

• درک عمیقی از ارتباط ژنتیک و بیوشیمی در بیماری‌های ارثی پیدا کنند.
• با طیف وسیعی از اختلالات متابولیک و مکانیسم‌های مولکولی آن‌ها آشنا شوند.
• توانایی تحلیل و تفسیر نتایج آزمایش‌های بیوشیمیایی و ژنتیکی را کسب کنند.
• به اصول رویکردهای درمانی کلاسیک و نوین در بیماری‌های متابولیک مسلط شوند.

این دوره به‌ویژه برای دانشجویان و پژوهشگران حوزه ژنتیک پزشکی، علوم آزمایشگاهی، بیوشیمی بالینی و نیز علاقه‌مندان به فعالیت در زمینه تشخیص و مشاوره ژنتیک طراحی شده است و می‌تواند پلی مطمئن میان دانش نظری و مهارت حرفه‌ای ایجاد کند.

سرفصل های دوره در یک نگاه

• ناهنجاری های متابولیسم اسید آمینه و پپتید
• ناهنجاری متابولیسم کربوهیدرات
• ناهنجاری اسید چرب و متابولیسم کتون
• ناهنجاری متابولیسم لیپید و لیپوپروتئین
• ناهنجاری متابولیسم استروئید
• ناهنجاری متابولیسم پورین ها، پیریمیدین ها و نوکلئوتیدها
• ناهنجاری متابولیسم پورفیرین و هم
• ناهنجاری های انباشت لیزوزومی
• اختلالات پراکسی زومی
• اختلالات متابولیسم عناصر نادر و فلزات
• اختلالات متابولیسم انرژی

توضیحات تفصیلی سرفصل ها

• مقدمه:

«ژنتیک بیوشیمیایی» یکی از دروس پایه‌ای و کلیدی است که علاوه بر نقش مهم در سوالات کنکور ارشد و دکترای وزارت بهداشت ژنتیک پزشکی، در مقطع کارشناسی ارشد ژنتیک پزشکی نیز جز دروس اساسی و مهم است که نقش مهمی در درک مکانیسم‌های مولکولی بیماری‌های ارثی ایفا می‌کند. این درس به بررسی تلاقی میان ژنتیک مولکولی و بیوشیمی می‌پردازد و به دانش‌پذیران می‌آموزد که چگونه تغییرات ژنی می‌توانند مسیرهای متابولیک سلول را مختل کرده و منجر به بیماری‌های متابولیک ارثی شوند.
در این دوره، مفاهیمی مانند ساختار و بیان ژن، جهش‌های بیماری‌زا، عملکرد آنزیم‌ها، تنظیم متابولیسم، و نحوه بروز فنوتیپ‌های متابولیک مورد بحث قرار می‌گیرند. همچنین، بیماری‌های شایع ناشی از نقص‌های آنزیمی، مانند فنیل‌کتونوری، گالاکتوزمی، بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومی، و اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب با نگاهی ژنتیکی و بیوشیمیایی مورد تحلیل قرار خواهند گرفت.
فراگیران در این دوره با روش‌های غربالگری نوزادان، تشخیص مولکولی، اصول درمان‌های تغذیه‌ای و جایگزینی آنزیمی، و همچنین درمان‌های نوین مانند ژن‌درمانی آشنا می‌شوند. آشنایی عمیق با ژنتیک بیوشیمیایی نه‌تنها برای موفقیت در دوره‌های دانشگاهی، بلکه برای فعالیت حرفه‌ای در حوزه تشخیص، مشاوره و پژوهش در ژنتیک پزشکی ضروری است.

• ناهنجاری های متابولیسم اسیدآمینه و پپتید:

در این بخش به بررسی بیماری‌هایی پرداخته می‌شود که در اثر نقص آنزیم‌های دخیل در مسیرهای کاتابولیسم یا آنابولیسم اسیدهای آمینه ایجاد می‌شوند. اختلالاتی مانند فنیل‌کتونوری (PKU)، آلبینیسم، تیروزینمی و هموسیستینوری از جمله بیماری‌هایی هستند که به‌طور عمیق مورد بحث قرار می‌گیرند. همچنین نحوه غربالگری نوزادان و تفسیر نتایج بیوشیمیایی نیز آموزش داده می‌شود.

• ناهنجاری متابولیسم کربوهیدرات:

این فصل به اختلالاتی می‌پردازد که در آن‌ها بدن قادر به تجزیه، ذخیره یا مصرف صحیح قندها نیست. گالاکتوزمی، عدم تحمل فروکتوز ارثی و بیماری‌های ذخیره گلیکوژن (GSDs) مانند بیماری فون‌ژیرکه و مک‌آردل در این بخش مورد بررسی قرار می‌گیرند. تأکید بر جنبه‌های ژنتیکی و بیوشیمیایی این بیماری‌ها و روش‌های تشخیص و مدیریت آن‌هاست.

• ناهنجاری اسیدچرب و متابولیسم کتون

در این فصل اختلالات مربوط به اکسیداسیون اسیدهای چرب و تولید اجسام کتونی بررسی می‌شود. بیماری‌هایی مانند MCAD deficiency، VLCAD deficiency و اختلالات مسیر کتون‌سازی از جمله مباحث کلیدی هستند. این اختلالات اغلب با هیپوگلیسمی، ضعف عضلانی و مشکلات کبدی همراه‌اند و تشخیص زودهنگام آن‌ها اهمیت حیاتی دارد.

• ناهنجاری متابولیسم لیپید و لیپوپروتئین:

در این بخش به بررسی بیماری‌های ژنتیکی مربوط به اختلال در متابولیسم لیپیدها و ساختار لیپوپروتئین‌ها پرداخته می‌شود. از جمله آن‌ها می‌توان به هایپرکلسترولمی خانوادگی، بیماری تانژیر و بیماری نیمن-پیک نوع C اشاره کرد. نقش ژن‌ها در تنظیم سطح کلسترول و تری‌گلیسرید خون و عوارض قلبی-عروقی ناشی از این اختلالات نیز مورد توجه قرار می‌گیرد.

• ناهنجاری متابولیسم استروئید:

این فصل به بررسی اختلالات ژنتیکی در بیوسنتز یا تجزیه هورمون‌های استروئیدی مانند کورتیزول، آلدوسترون و هورمون‌های جنسی اختصاص دارد. بیماری‌هایی مانند CAH (هیپرپلازی مادرزادی آدرنال) در این بخش بررسی می‌شوند. ارتباط این ناهنجاری‌ها با اختلالات رشد جنسی، فشار خون و پاسخ به استرس نیز مطرح می‌شود.

• ناهنجاری متابولیسم پورین ها، پیریمیدین هاو نوکلئوتیدها

در این فصل، اختلالاتی مانند سندرم لش-نیهان، نقص آدنوزین دآمیناز (ADA) و اوریکوزوری بررسی می‌شوند که ناشی از اختلال در سنتز یا تجزیه بازهای نوکلئوتیدی هستند. این اختلالات می‌توانند موجب ناهنجاری‌های عصبی، نقرس زودرس یا نقص ایمنی شوند. اهمیت تشخیص مولکولی و درمان‌های جایگزین آنزیمی در این فصل برجسته می‌شود.

• ناهنجاری متابولیسم پورفیرین و هم:

در این بخش اختلالات ژنتیکی مرتبط با سنتز هم، مانند پورفیری‌ها بررسی می‌شوند. بیماری‌هایی که ممکن است با حملات عصبی، درد شکمی و حساسیت به نور همراه باشند. مسیر بیوشیمیایی سنتز هم و آنزیم‌های دخیل به‌طور کامل تحلیل می‌شوند تا دانش‌پذیران درک دقیقی از ریشه ژنتیکی و بیوشیمیایی این بیماری‌ها پیدا کنند.

• ناهنجاری های انباشت لیزوزومی:

اختلالات لیزوزومی شامل گروهی از بیماری‌ها هستند که در آن‌ها آنزیم‌های لیزوزومی به‌درستی عمل نمی‌کنند و در نتیجه مواد درون‌سلولی به‌طور غیرطبیعی انباشته می‌شوند. بیماری‌هایی مانند تای‌ساکس، گُوشه، فابری و موکوپلی‌ساکاریدوزها در این فصل به‌صورت سیستماتیک مورد بحث قرار می‌گیرند.

• اختلالات پراکسی زومی:

پراکسی‌زوم‌ها اندامک‌هایی کلیدی در متابولیسم اسیدهای چرب بلند زنجیر و دتوکسیفیکاسیون هستند. اختلالاتی مانند سندرم زلوگر و آدرنولکو دیستروفی (ALD) در این فصل بررسی می‌شوند. جنبه‌های ژنتیکی، علائم نورولوژیک و استراتژی‌های تشخیص مولکولی از نکات کلیدی این بخش هستند.

• اختلالات متابولیسم عناصر نادر و فلزات:

در این فصل به بیماری‌هایی پرداخته می‌شود که در اثر تجمع یا کمبود عناصر فلزی مانند مس، آهن، منگنز و روی ایجاد می‌شوند. بیماری ویلسون، منکس، هموکروماتوز ارثی و آنمی‌های ناشی از اختلال متابولیسم فلزات از مهم‌ترین مواردی هستند که در این فصل به آن‌ها پرداخته می‌شود.

• اختلالات متابولیسم انرژی:
  • این فصل به بررسی بیماری‌هایی می‌پردازد که در آن‌ها تولید یا استفاده سلولی از ATP مختل می‌شود. اختلال در زنجیره انتقال الکترون، نقص آنزیم‌های چرخه کربس یا اختلال در فسفوریلاسیون اکسیداتیو، از جمله موضوعات مطرح‌شده هستند. این اختلالات اغلب با میوپاتی، آنسفالوپاتی یا نارسایی‌های سیستمیک همراه‌اند.

ویژگی‌های منحصربه‌فرد دوره جامع ژنتیک انسانی – ویژه کنکور ارشد و دکتری وزارت بهداشت

• بررسی دقیق و خط‌به‌خط رفرنس‌های اصلی ژنتیک انسانی کنکور ارشد و دکتری وزارت بهداشت
  شامل کتاب‌های معتبر مانند Emery’s Medical Genetics، Astrachan و منابع مکمل دیگر.
• ارائه بیش از ۱۵۰۰ اسلاید با متن فارسی و تصاویر مفهومی
  برای تسهیل یادگیری و درک عمیق مباحث
• هایلایت بیش از ۱۰۰۰ تست پرتکرار کنکورهای سال‌های ۱۳۹۰ تا کنون
  تست‌های منتخب به‌صورت یکپارچه در متن جزوه‌ها مشخص شده‌اند تا فراگیران حین خواندن متن جزوه ها متوجه اهمیت هرموضوع در کنکور بشوند
• ارائه‌ی نمودارهای جمع‌بندی یک‌صفحه‌ای برای هر فصل
  مناسب برای مرور سریع و مؤثر در روزهای نزدیک به آزمون.
• پشتیبانی کامل استاد دوره و پاسخگویی مستقیم به سؤالات فراگیران
  همراهی علمی تا روز آزمون برای رفع ابهامات و تقویت اعتمادبه‌نفس.