دوره آموزشی آشنایی با اختلالات تک ژنی

استاد دوره: حسنا رحیمی نژاد؛ دانشجوی ارشد ژنتیک انسانی دانشگاه تربیت مدرس

به همراه گواهی شرکت در دوره معتبر از طرف شرکت دانش پردازان هدایتگر میهن (بیولوژیسم)  به زبان انگلیسی

دوره «آشنایی با اختلالات تک‌ژنی» بخشی از مجموعه جامع ژنتیک پزشکی است که با هدف ارائه تصویری دقیق و نظام‌مند از بیماری‌هایی طراحی شده که منشأ آن‌ها یک جهش منفرد در ژن خاصی است. این اختلالات با الگوهای وراثتی شناخته‌شده مانند اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب یا وابسته به جنس منتقل می‌شوند و می‌توانند طیف وسیعی از ارگان‌ها و سیستم‌های بدن را تحت تأثیر قرار دهند.

این دوره با تمرکز بر مبانی ژنتیک مولکولی، مسیرهای بیولوژیکی دخیل، تظاهرات بالینی و ابزارهای تشخیص، بیماری‌های متنوعی را پوشش می‌دهد. از اختلالات سیستم عصبی مانند هانتینگتون و ALS خانوادگی گرفته تا بیماری‌های نوروکوتانئوس (نوروفیبروماتوز و توبروز اسکلروزیس)، اختلالات عضلانی (دیستروفی‌های دوشن و بکر)، ناهنجاری‌های تنفسی (فیبروز سیستیک)، بیماری‌های قلبی ارثی (سندرم QT طولانی، کاردیومیوپاتی‌ها)، اختلالات بافت پیوندی (مارفان و اهلرز–دنلوس)، بیماری‌های کلیوی (پلی‌کیستیک کلیه، سندرم آلپورت) و ناهنجاری‌های خونی مانند هموفیلی.

در طول دوره، دانشجویان علاوه بر آشنایی با مکانیسم‌های مولکولی و ژنتیکی این بیماری‌ها، با روش‌های تشخیصی شامل غربالگری نوزادان، آزمایش‌های مولکولی و تشخیص پیش از تولد آشنا می‌شوند. همچنین، اصول مشاوره ژنتیکی، ملاحظات خانوادگی و اجتماعی، و نوین‌ترین رویکردهای درمانی شامل ژن‌درمانی و درمان‌های هدفمند بررسی می‌گردد.

در پایان این دوره انتظار می‌رود دانشجویان

• شناختی جامع از اختلالات تک‌ژنی در سیستم‌های مختلف بدن به دست آورند.
• توانایی تحلیل الگوهای وراثتی و تفسیر جهش‌های بیماری‌زا را کسب کنند.
• با رویکردهای تشخیصی و درمانی کلاسیک و نوین آشنا شوند.
• درک عمیقی از اهمیت مشاوره ژنتیکی و پزشکی شخصی در مدیریت بیماران به دست آورند.

این دوره به‌ویژه برای دانشجویان ژنتیک پزشکی، بیوتکنولوژی پزشکی، علوم آزمایشگاهی و رشته‌های مرتبط طراحی شده است و می‌تواند پایه‌ای محکم برای موفقیت در آزمون‌های تحصیلات تکمیلی و فعالیت حرفه‌ای در حوزه تشخیص و مشاوره ژنتیک فراهم کند.

سرفصل های دوره در یک نگاه

• اختلالات ژنتیکی سیستم عصبی
• اختلالات عصبی پوستی
• اختلالات سیستم عضلانی
• ناهنجاری های تنفسی ارثی
• ناهنجاری های قلبی ارثی
• اختلالات بافت پیوندی ارثی
• ناهنجاری های کلیوی ارثی
• ناهنجاری های خونی ارثی

توضیحات تفصیلی سرفصل های دوره

• مقدمه:

دوره «روند کلی اختلالات تک‌ژنی» که زیر مجموعه ای از دوره جامع ژنتیک پزشکی بیولوژیسم است با هدف ارائه‌ی یک دید جامع و کاربردی از بیماری‌هایی طراحی شده است که منشأ آن‌ها یک جهش منفرد در ژن خاصی از ژنوم انسان است. این نوع اختلالات که اغلب الگوهای وراثتی مشخصی مانند اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب یا وابسته به جنس دارند، می‌توانند طیف وسیعی از ارگان‌ها و سیستم‌های بدن را درگیر کنند. در این دوره، تلاش می‌شود تا دانش‌پذیران با مبانی ژنتیک مولکولی این بیماری‌ها، مسیرهای بیولوژیکی دخیل، الگوهای وراثتی و روش‌های تشخیص بالینی و آزمایشگاهی آشنا شوند.

• اختلالات ژنتیکی سیستم عصبی:

در این دوره، اختلالات تک‌ژنی مرتبط با سیستم عصبی مورد بررسی قرار می‌گیرند که شامل بیماری‌هایی با منشأ ژنتیکی مشخص و تأثیر مستقیم بر عملکرد مغز، نخاع و اعصاب محیطی هستند. از جمله مباحث مطرح‌شده می‌توان به بیماری‌هایی مانند هانتینگتون، برخی انواع صرع ژنتیکی و اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) خانوادگی اشاره کرد. دانش‌پذیران با مسیرهای مولکولی درگیر، نوع جهش‌ها و الگوهای وراثتی این بیماری‌ها آشنا می‌شوند و با روش‌های تشخیص ژنتیکی و مشاوره ژنتیکی مرتبط با این اختلالات آشنایی پیدا خواهند کرد.

• اختلالات عصبی پوستی

در بخش اختلالات عصبی پوستی دوره، بیماری‌های نوروکوتانئوس مانند نوروفیبروماتوز نوع ۱ و ۲، توبروز اسکلروزیس و سندرم استورج-وبر آموزش داده می‌شوند که به دلیل جهش در یک ژن خاص، هم در پوست و هم در سیستم عصبی اثر می‌گذارند. در این دوره، شرکت‌کنندگان با تظاهرات بالینی پوستی-عصبی، نحوه افتراق این اختلالات از یکدیگر، مکانیسم‌های ژنتیکی دخیل و نقش آزمایش‌های ژنتیکی در تشخیص زودهنگام آن‌ها آشنا می‌شوند.

• اختلالات سیستم عضلانی

بخش دیگری از دوره به بررسی اختلالات تک‌ژنی سیستم عضلانی اختصاص دارد که در آن بیماری‌هایی نظیر دیستروفی عضلانی دوشن و بکر معرفی می‌شوند. در این دوره، دانش‌پذیران با نحوه اثر جهش‌ها بر ساختار و عملکرد پروتئین‌های عضلانی، سیر پیشرفت بیماری، رویکردهای درمانی و اهمیت تشخیص ژنتیکی در مراحل اولیه آشنا خواهند شد. همچنین، ملاحظات مشاوره ژنتیکی برای خانواده‌های درگیر نیز ارائه می‌گردد.

• ناهنجاری های تنفسی ارثی

در این بخش از دوره، بیماری‌هایی مانند فیبروز سیستیک به عنوان نمونه‌ای از ناهنجاری‌های تنفسی تک‌ژنی تحلیل می‌شوند. تمرکز دوره بر درک نقش جهش در ژن CFTR، روش‌های تشخیص مولکولی، عوارض تنفسی و گوارشی و استراتژی‌های درمانی بر اساس ژن‌درمانی یا درمان‌های هدفمند خواهد بود. شرکت‌کنندگان با نحوه غربالگری نوزادان و برنامه‌ریزی مراقبتی در این بیماران نیز آشنا می‌شوند.

• ناهنجاری های قلبی ارثی

در دوره، ناهنجاری‌های قلبی ارثی تک‌ژنی نظیر کاردیومیوپاتی‌ها، سندرم‌های آریتمی مانند سندرم QT طولانی و اختلالات مادرزادی قلب بررسی می‌شوند. شرکت‌کنندگان با ژن‌های کلیدی درگیر در این اختلالات، نحوه انتقال وراثتی، ابزارهای تشخیص زودهنگام و ملاحظات پیشگیری از حوادث قلبی ناگهانی آشنا خواهند شد. این بخش بر نقش پزشکی شخصی و تصمیم‌گیری درمانی مبتنی بر ژنتیک تأکید دارد.

• اختلالات بافت پیوندی ارثی

در این سرفصل، شرکت‌کنندگان با اختلالات ارثی بافت پیوندی مانند سندرم مارفان، سندرم اهلرز-دنلوس و استئوژنز ایمپرفکتا آشنا می‌شوند. در این دوره، به بررسی مکانیسم‌های ژنتیکی و مولکولی زمینه‌ساز، شیوه‌های غربالگری، تظاهرات چند سیستمی (اسکلتی، قلبی، عروقی) و مدیریت بالینی بیماران پرداخته می‌شود. همچنین، نقش مشاوره ژنتیکی و اقدامات پیشگیرانه در خانواده‌های مبتلا بررسی خواهد شد.

• ناهنجاری های کلیوی ارثی

این بخش از دوره به بررسی ناهنجاری‌های تک‌ژنی کلیوی مانند بیماری کلیه پلی‌کیستیک و سندرم آلپورت اختصاص دارد. شرکت‌کنندگان با ژن‌های مرتبط، الگوهای وراثت، روند پیشرفت بیماری و تظاهرات بالینی آن‌ها آشنا می‌شوند. هدف این بخش، تقویت مهارت تشخیص ژنتیکی، تفسیر آزمایش‌های ژن‌پایه و درک اهمیت پیگیری منظم در این بیماران است.

• ناهنجاری های خونی ارثی

در سرفصل ناهنجاری‌های خونی، دوره به بررسی بیماری هموفیلی می‌پردازد. در این بخش، تأکید بر شناسایی ژن‌های معیوب، نحوه انتقال بیماری، روش‌های غربالگری پیش از تولد، و درمان‌های متداول یا پیشرفته از جمله ژن‌درمانی خواهد بود. شرکت‌کنندگان همچنین با ابعاد اجتماعی و خانوادگی مشاوره ژنتیکی این بیماران آشنا خواهند شد.

ویژگی‌های منحصربه‌فرد دوره جامع ژنتیک انسانی – ویژه کنکور ارشد و دکتری وزارت بهداشت

• بررسی دقیق و خط‌به‌خط رفرنس‌های اصلی ژنتیک انسانی کنکور ارشد و دکتری وزارت بهداشت
  شامل کتاب‌های معتبر مانند Emery’s Medical Genetics، Astrachan و منابع مکمل دیگر.
• ارائه بیش از ۱۵۰۰ اسلاید با متن فارسی و تصاویر مفهومی
  برای تسهیل یادگیری و درک عمیق مباحث
• هایلایت بیش از ۱۰۰۰ تست پرتکرار کنکورهای سال‌های ۱۳۹۰ تا کنون
  تست‌های منتخب به‌صورت یکپارچه در متن جزوه‌ها مشخص شده‌اند تا فراگیران حین خواندن متن جزوه ها متوجه اهمیت هرموضوع در کنکور بشوند
• ارائه‌ی نمودارهای جمع‌بندی یک‌صفحه‌ای برای هر فصل
  مناسب برای مرور سریع و مؤثر در روزهای نزدیک به آزمون.
• پشتیبانی کامل استاد دوره و پاسخگویی مستقیم به سؤالات فراگیران
  همراهی علمی تا روز آزمون برای رفع ابهامات و تقویت اعتمادبه‌نفس.