چرا علم ژنتیک با ازدواج های فامیلی موافق نیست؟

طبق آمار مربوط به سال ۷۵-۷۶ در کشور ما ۳۰ تا ۴۰ درصد از ازدواج‌ها، ازدواج‌های فامیلی می باشد، میزان ازدواج فامیلی در کشورهای مختلف متفاوت است. این میزان در خاورمیانه، جنوب و شرق آسیا بیشتر از اروپا و آمریکا می‌باشد. میزان ازدواج فامیلی تحت تاثیر عوامل مختلفی مانندعوامل فرهنگی و قومی است، همچنین طبق آمارهای به دست آمده میزان این ازدواج ها در مناطق کمتر برخوردار کشور، غرب و شرق ایران، و میان اقلیت‌های مذهبی بیشتر است.

در ژنتیک جمعیت، به ازدواج دو فرد که با یکدیگر نسبت فامیلی دارند آمیزش غیر تصادفی گفته می‌شود، اما آمیزش افراد غیر خویشاوند تصادفی می‌باشد، با وجود اینکه انسان‌ها در ازدواج و انتخاب همسر، به صفات ظاهری یا فنوتیپ توجه می‌‌کنند، اما از آنجا که این فنوتیپ‌ها تنها محدود به ژن‌هایی خاص و اندک است در نتیجه افراد در ازدواج غیر خویشاوند بدون آگاهی از ژنوتیپ با هم دیگر ازدواج می‌کنند و آمیزش، غیر تصادفی است.

چرا ازدواج فامیلی خطرناک است ؟

از لحاظ ژنتیکی میزان شباهت هر فرد به پدر ،مادر،خواهر و برادرش ۵۰ درصد است و این شباهت به مادربزرگ، پدربزرگ،خاله ،دایی،عمو و عمه ۲۵درصد و با فرزندان آنها (cousin) ۱۲.۵ درصد می باشد.

این ۱۲.۵ درصد بدان معناست که ۱۲.۵ درصد از ژنوم آنها دقیقاً مشابه یکدیگر و نشات گرفته از یک خاستگاه یعنی پدربزرگ و مادربزرگ‌هاست، اما شباهت توالی ژنوم آنها به دلیل وجود دیگر ژن‌های مشترک بین انسان‌ها قطعاً بیشتر از ۱۲.۵ درصد است.

در ازدواج خویشاوندی احتمال هموزایگوت شدن فرزندان افزایش می‌یابد.از آنجا که هر فرزند نصف ژنوم خود را از پدر، (از طریق اسپرم) و نصف دیگر ژنوم خود را از مادر( از طریق تخمک) دریافت می‌کند و در ازدواج فامیلی پدر و مادر با یکدیگر شباهت ژنتیکی دارند، در نتیجه احتمال انتقال ژن‌های یکسان  به فرزندان و هموزایگوت شدن آن‌ها وجود دارد.این احتمال در ژنتیک تحت عنوان ضریب درون زادآوری یا همخونی یا inbreeding بیان می‌شود و با F نشان داده می‌شود، ضریب همخونی نشان دهنده هموزیگوتی برای ژن‌ها با یک منشا و خواستگاه می‌باشد.مقدار ضریب درون زاد آوری صفر تا یک میباشد که در ازدواج غیر خویشاوند این مقدار صفر و در گیاهانی و جانورانی که خود لقاحی دارند تقریبا یک می‌باشد.

هموزیگوت شدن فرزندان یعنی کم شدن تنوع در جایگاه‌های ژنتیکی که مطلوب نیست!

در فرزندان حاصل از ازدواج خویشاوندی احتمال رخداد بیماری‌های تک ژن و چندعاملی افزایش می‌یابد. در ازدواج فامیلی بیماری‌های مغلوب جنسی یا غیر جنسی افزایش پیدا می‌کند.بروز این بیماری‌ها ارتباط مستقیم با هموزایگوت شدن فرزندان دارد.

چگونه ازدواج خویشاوندی سبب بیمار شدن فرزندان می‌شود؟

برای بسیاری از افراد این پرسش مطرح است که چگونه پدر و مادری سالم فرزند بیمار خواهند داشت ؟ همانطور که اشاره شد، در ازدواج خویشاوندی بیماری‌های ژنتیکی مغلوب افزایش پیدا می‌کند در این بیماری‌ها فرد غالب سالم و فرد هتروزیگوت یا ناقل نیز سالم می‌باشد اما فرد مغلوب یا هموزیگوت بیمار می‌باشد. پدر و مادری که ناقل هستند دارای دو آلل(ژن) برای یک بیماری هستند که یکی سالم و دیگری حامل بیماری است، هنگامی که این پدر و مادر هر دو آلل بیماری را به فرزند خود منتقل کنند فرزند هموزیگوت و دارای ژنوتیپ مغلوب خواهد بود و بیماری را نشان می‌دهد.

به چه ازدواجی ازدواج فامیلی گفته می‌شود؟

چند نوع ازدواج خویشاوندی در مشاوره‌های ژنتیک بررسی می‌شوند که به طور کلی در دسته‌های زیر قرار می‌گیرند:

۱. ازدواج first cousins :که شامل ازدواج نوه‌ها با همدیگر ، یعنی دختر عمو- پسر عمو و دخترخاله – پسرخاله و… می‌باشد این ازدواج بیشترین نرخ ازدواج در ایران را داراست و حدود ۲۸ درصد از ازدواج‌های فامیلی را شامل می‌شود، در این ازدواج فرزندان به احتمال ۱/۱۶ هموزایگوت خواهند شد یعنی F برابر با ۱/۱۶ است.

۲.ازدواج double cousins :که شامل ازدواج افرادی است که جد پدری و مادری شان مشترک است، به طور مثال ازدواج زوجی که علاوه بر اینکه با یکدیگر دختر خاله – پسرخاله اند دختر عمو-پسرعمو نیز می‌باشد در این ازدواج احتمال هموزیگوت شدن فرزندان ۱/۸ است ، به نوعی پرخطر ترین نوع ازدواج فامیلی این ازدواج است.

۳. ازدواج first cousins once removed :  شامل ازدواج نوه با نتیجه می باشد به طور مثال ازدواج یک دختر با پسر عموی پدرش، در این ازدواج احتمال هموزایگوت شدن فرزندان ۱/۳۲ می‌باشد.

۴. ازدواج second cousins:  که آخرین سطح از ازدواج‌های خویشاوندی است که در مشاوره ژنتیک مورد بررسی قرار می‌گیرد و شامل ازدواج دو نتیجه در یک خانواده با یکدیگر می باشد به طور مثال ازدواج زوجی که مادرهایشان با یکدیگر دخترخاله هستند. احتمال هموزایگوتی در فرزندان حاصل از این ازدواج ۱/۶۴ میباشد.

چرا در ازدواج‌های غیر خویشاوندی هم فرزندان بیمار می‌شوند؟

در ازدواج غیر خویشاوندی هم احتمال بیماری وجود دارد اما این احتمال بسیار کمتر از ازدواج خویشاوندی است زیرا پدر و مادر شباهت ژنتیکی کمتری با یکدیگر دارند و میزان شیوع آلل بیماری در جمعیت بسیار کم است در نتیجه در این آمیزش که تصادفی است، احتمال ازدواج دو فرد غیر خویشاوند که آلل بیماری زای یکسانی داشته باشند بسیار کمتر بوده و احتمال هموزایگوت شدن فرزندان بسیار کمتر می‌باشد.

برای مثال می‌توان به بیماری پروانه ای یا ای بی در ایران اشاره کرد که حدود ۹۰ درصد از این بیماران حاصل ازدواج فامیلی هستند.

آیا با بررسی توالی ژنتیکی و تست‌های ژنتیک پیش از ازدواج می توان از هترویگوت یا ناقل بودن پدر و مادر برای بیماری‌ها در ازدواج‌های خویشاوندی اطلاع یافت؟

برای برخی از بیماری های تک ژن می‌توان از نتایج تست‌های ژنتیکی استفاده کرد و از دارا بودن آلل های آن‌ها اطلاع یافت، اما برای بسیاری از بیماری‌ها مخصوصا بیماری های چند ژنی این تست موجود نمی‌باشد و نمی‌توان به آن‌ها پی برد. در حال حاضر با وجود پیشرفت علم ، فرزندان با بیماری‌های شدید ژنتیکی بسیاری در مراکز بهزیستی وجود دارند که حتی هنوز هم مشخص نیست بیماری آنها حاصل از اشکال در کدام ژن است، پس این تست ها تضمین کننده ی سلامت فرزند نخواهد بود.

علاوه بر این، طبق تحقیقات انجام شده فرزندان حاصل از ازدواج‌های خویشاوندی، نسبت به فرزندان حاصل از ازدواج غیر خویشاوندی، بیشتر به بیماری‌های قلبی عروقی، دیابت و بیماری روانی مبتلا می‌شوند. همچنین گزارش شده IQ این فرزندان به نسبت از فرزندان ازدواج غیر خویشاوندی کمتر است.

همه‌ی ما ناقل بیماری هستیم!

سالم بودن ما به این معنا نیست که ژن کشنده و بیماری زا نداریم تمامی افراد دارای ژن کشنده و بیماری زا هستند اما از آن جا که ژن‌ها در فرم هتروزیگوت‌اند بروز پیدا نمی‌کنند. در ازدواج فامیلی به دلیل شباهت فامیل‌ها با یکدیگر و آمیزش غیر تصادفی، این ژن‌ها احتمال قرار گرفتن کنار همدیگر و بروز بیماری در فرزند را ایجاد می‌کنند.

نویسنده مقاله: فاطمه سادات معینی